PREİMPLANTASYON GENETİK DİYAGNOZ

PREİMPLANTASYON GENETİK DİYAGNOZ – Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Preimplantasyon genetik tanı tüp bebek uygulaması sırasında embriyonun anne rahmine yerleştirilmeden önce (implantasyon öncesi) genetik olarak bazı hastalıkların varlığını araştırmak amaçlı incelenmesidir. Tüp bebek uygulamasında döllenme ile embriyo elde edildikten 2 gün sonra bu embriyodan bir veya iki hücre alınır (embriyo biyopsisi) ve genetik – kromozomal incelemeye tabi tutulur.

Preimplantasyon genetik tanı ile embriyodaki kromozom sayısı eksikliği veya fazlalılığına bakılarak kromozomal hastalıkların tanısı ve ayrıca tek gen hastalıklarının tanısı konur. Embriyodan bu şekilde biyopsi yapılması embriyonun gelişimini etkilemez. Biyopsi sırasında embriyoya zarar verme ihtimali çok düşüktür. Embriyodan hücre alınması doğacak bebeğin sakat olmasına veya bazı organlarının eksik olmasına sebep olmaz. PGD yöntemi ile incelenen embriyoda genetik anormallik saptanırsa anne rahmine yerleştirme (implantasyon) yapılmaz ve böylece hastalıklı bir bebeğin doğması veya düşük gelişmesi önlenmiş olur. Genetik yapısı anormal olan embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi kromozomal anomalili ve bazı hastalıklara sahip bebeklerin doğmasına sebep olabileceği gibi gebeliğin başlarında düşükle sonlanma ihtimali de fazladır.

Çok sayıda tekrarlayan düşüğü olan ve bir sebep bulunamayan durumlarda PGD yöntemi ile düşüklerin önlenmesine çalışılmaktadır. PGD’nin diğer bir uygulama alanı da doku nakli (kordon kanı, kemik iliği transplantasyonu) için doku uygunluğu olan bir bebeğin istenmesi gereken durumlardır. Bu durumda hasta kardeşe kendisi ile uyumlu bebekten doku nakli yapılması sağlanmış olur.

Menopoza Girdiğim Nasıl Anlaşılır

Menopoza girmek nedir?
Bir kadının yumurtalık aktivitesinin azalması sonucunda adetlerinin tamamen kesilmesi durumuna menopoz denir. Adet görmemeye neden olan başka bir nedne yoksa 12 ay boyunca kadının adet görülmemesi durumunda kesin menopoz teşhisi konulur. Ülkemizde ortalama menopoza girme yaşı 46-48 civarındadır, dünyada ortalama menopoz yaşı 51 civarındadır.

Menopoz teşhisi (tanısı) nasıl konur?
Premenopoz terimi menopoz öncesi yani adetlerin tamamen kesilmesinden önceki bir kaç yılı tarif eder. Bu dönemde yumurtalık hormonları yavaş yavaş azalır ve adet düzensizlikleri meydana gelir, kadının hamile kalma yeteneği çok azalır. Bu dönemde kanda bakılan FSH hormonunda yükselmeler başlar. FSH hormonu kanda adetin ilk günleri genellikle 3. günü bakılarak değerlendirilir. Bu hormondaki yükselmenin başlıca nedeni İnhibin hormonundaki düşmedir. Yumurtalıklarda bulunan foliküller yani yumurta hücreleri azaldığından İnhibin hormonu üretimi azalır, bu da beyinden salgılanan FSH hormonunun artmasına neden olur. FSH hormonunun artmasının asıl nedeni östrojenin azalması değildir, İnhibinin azalmasıdır. Bu dönemde östrojen seviyeleri normal olabilir. Bu nedenle menopoz teşhisi konulurken östrojen değerinin pek önemi yoktur, önemli olan FSH değeridir. Östrojen, progesteron ve LH hormonu seviyeleri bu dönemde genellikle değişmez menopoz teshisinde önemli değildir.  Teşhisde en önemli kriterler muayene ve kanda bakılan FSH hormon düzeyidir. Sadece ultrason ile menopoz teşhisi konulamaz. Menopozun tanımı 12 ay aralıksız adet görmeme olduğu için aslında kesin teşhis için bu sürenin geçmiş olması gerekir, yani son teşhis geriye dönük olarak konur.

Kemik Erimesinde D Vitamini

OSTEOPOROZ  VE D VİTAMİNİ

Kalsiyum ve D vitamini kemik sağlığı açısından son derece önemli bileşenlerdir. D vitamini kalsiyum ve fosforun ince barsaklardan emilmesini sağlar. D vitamini eksikliğinde barsaklardan kalsiyum emilimi azalır ve bu nedenle paratiroid hormon  artar. Paratiroid hormonun artması da kemiklerden kalsiyum kaybını arttırır. D vitamini eksikliğinde kemik mineralizasyonu bozulur. D vitamininin osteoblast denilen kemik yapımında rol alan hücreleri indükleyici etkisi de vardır.

D vitamini kaynakları:
Vücuttaki D vitamininin yaklaşık %80’i deride güneş ışınları etkisiyle sentezlenir. Besinlerle çok bol alınabilen bir vitamin değildir. Bu nedenle güneşe yetersiz maruziyet durumları (kapalı giyinme gibi) beslenme normal olsa bile kolaylıkla D vitamini eksikliğine neden olabilir. Balık, karaciğer, süt, peynir, tereyağı ve yumurta sarısında D vitamini bulunur ancak bu besinler tek başlarına asla yeterli olmazlar. Ayrıca menopoz sonrası ve yaşlılarda barsaklardan D vitamini emilim kapasitesi azalır.
Güneş ışığına maruz kalınması deride aktif D vitamini (Vit. D3) sentezlenmesini sağlar. Bu nedenle yeterli miktarda güneş ışığına maruz kalmak iskelet sağlığı açısından çok önemlidir. Aktif D vitamininin çoğu derinin epidermis tabakasında sentezlenir, daha az kısmı dermis tabakasında sentezlenir. Günde 20-30 dakika yüz ve kolların güneş alması yeterince D vitamini sentezi sağlar.

D vitamini tedavisi:
Menopoz sonrası osteporoz (kemik erimesi) varlığında her gün 1200 mg kalsiyum ve 800 Ünite D vitamini alınması önerilir. Bu dozlarda alınan D vitamini ve kalsiyum kemik erimesi olan hastalarda kemik kaybını ve kırık riskini azaltır. Araştırmaların çoğu kalsiyum eklenmeden tek başına D vitamini kullanılmasının fayda sağlamadığını göstermiştir. Her ilaç ve her vitamin gibi D vitamininin de (kalsiyumun da) fazlası ve gereksiz kullanılması sakıncalı olabilir bu nedenle asla doktora danışılmadan kullanılmamalıdır.